小便呈鮮紅色，醫(yī)生抽絲剝繭發(fā)現(xiàn)其遺傳病
來源： 紫牛新聞
2026-01-04 20:35:00
一個精心鉤織的毛線小花籃，如今是南京醫(yī)科大學附屬無錫人民醫(yī)院泌尿外科一道溫暖的風景線。它由患者王女士（化名）親手鉤織，一針一線，都織進了她康復后的安寧與感謝。這份感激源于一個多月前將她從生死邊緣拉回的夜晚。
深夜，40歲的王女士因突發(fā)劇烈腰腹痛被送到急診。送至醫(yī)院時，她面色蒼白，渾身冷汗，更讓人心頭一緊的是，她的小便如同洗肉水一樣鮮紅——這是典型的“肉眼血尿”，意味著泌尿系統(tǒng)在活動性出血。急診CT結果發(fā)現(xiàn)，王女士的左腎有一個巨大的腎血管平滑肌脂肪瘤，也稱腎錯構瘤。瘤體內(nèi)一根小血管已經(jīng)破裂，鮮血正不斷涌入腎臟，她的生命體征急劇惡化。
時間分秒必爭，介入團隊連夜實施手術。在數(shù)字減影血管造影（DSA）的精準引導下，醫(yī)生將導管送至出血點，用特殊材料封堵了破裂的血管。手術成功，王女士脫離了危險。
一個看似健康的年輕人為什么腎臟里會有這么大的腫瘤？術后查房時，泌尿外科醫(yī)生仔細詢問了王女士的身體情況，一些被她忽視的“小問題”逐漸浮出水面。她的臉頰和鼻翼兩側有淡紅色小疹子，學生時期偶爾會突然“發(fā)呆” 其實是癲癇小發(fā)作，手指甲旁邊有幾個不痛不癢的堅硬小疙瘩......這些看似不相關的表現(xiàn)，共同指向了一個診斷——結節(jié)性硬化癥（TSC）。這次險些致命的大出血，其實是身體發(fā)出的強烈警報，提醒她一個未被察覺的全身性疾病。
據(jù)悉，結節(jié)性硬化癥結節(jié)性硬化癥是一種遺傳性疾病，因基因突變導致身體多個器官出現(xiàn)良性腫瘤，醫(yī)學上稱為“錯構瘤”。這些腫瘤就像藏在體內(nèi)的“不定時炸彈”，可能生長在腦、皮膚、腎臟等部位，引發(fā)一系列復雜問題。其中，超過80%的結節(jié)性硬化癥患者會出現(xiàn)腎血管平滑肌脂肪瘤。這種腫瘤由異常增生的血管、平滑肌和脂肪混合而成，像一個結構不穩(wěn)定的“團塊”。如果直徑超過4厘米，里面脆弱的血管就很容易破裂，導致突發(fā)大出血。
揚子晚報/紫牛新聞 記者 季娜娜
校對 朱亞萍